La déficience en SNUPN provoque une dystrophie musculaire récessive due à une altération de l’épissage des ARN et à une dysrégulation de la matrice extracellulaire
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Actualité commentée réalisée par Fernández Gorka - Publiée le 15 avril 2024
TKMR-N 2024 ; 3 (9) : A9
Nashabat M, Nabavizadeh N, Saraçoğlu HP, Sarıbaş B, Avcı Ş, Börklü E, et al.
Nat Commun 2024 ; 15 : 1758.
AVIS D’EXPERT
Les auteurs décrivent une nouvelle forme de dystrophie musculaire infantile reliée à des variants récessifs du gène SNUPN. L’atteinte multisystémique, associant volontiers des cataractes et une atteinte du système nerveux central, est observée dans d’autres dystrophies musculaires avec altération du splicéosome, telle que la maladie [...]
Des variants bialléliques de SNUPN provoquent une dystrophie musculaire des ceintures avec des caractéristiques de type myofibrillaire
Biallelic variants in SNUPN cause limb girdle muscular dystrophy with myofibrillar-like features
Actualité commentée réalisée par Tanya Stojkovic - Publiée le 29 mars 2024
TKMR-N 2024 ; 3 (8) : A8
Iruzubieta P, Damborenea A, Ioghen M, Bajew S, Fernandez-Torron R, Töpf A, et al.
Brain 2024 : awae046. [Epub ahead of print].
AVIS D’EXPERT
Les auteurs de cet article ont réalisé un travail conséquent pour démontrer la fonction de ce gène et son action finalement sur la machinerie d’épissage, capitale pour la survie des cellules.
L’originalité de cet article est de démontrer qu’il existe une régulation très fine de la maturation des ARN messagers avec des [...]
RÉDACTEUR EN CHEF
Shahram ATTARIAN
COORDONNATEUR ÉDITORIAL
Jon Andoni URTIZBEREA
RÉDACTEURS
DIRECTEUR DE LA PUBLICATION
Dimitri VERZA
AGENDA - EVENEMENTS
Prague, République Tchèque
4th SCIENTIFIC INTERNATIONAL CONGRESS ON SMA
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