Un modèle in vitro destiné à tester des thérapies innovantes dans l’amyotrophie spinale et les pathologies liées au gène IGHMPB2
In vitro modeling as a tool for testing therapeutics for spinal muscular atrophy and IGHMBP2-related disorders
Actualité commentée réalisée par Jon Andoni Urtizberea - Publiée le 11 septembre 2023
TKMR-N 2023 ; 2 (18) : A18
Sierra-Delgado JA, Sinha-Ray S, Kaleem A, Ganjibakhsh M, Parvate M, Powers S, et al.
Biology 2023 ; 12 : 867.
AVIS D’EXPERT
Les modèles cellulaires ou animaux sont toujours utiles à la compréhension d’une maladie neuromusculaire d’origine génétique. Si le muscle est relativement facile à modéliser à partir de cellules souches musculaires, telles les cellules satellites, il n’en est pas de même pour les motoneurones dont le corps cellulaire est situé [...]
Le rôle crucial de la titine dans le développement fœtal : fausses couches et anomalies variées des muscles, des os et du cœur caractérisent les formes les plus graves de titinopathie
The crucial role of titin in fetal development: recurrent miscarriages and bone, heart and muscle anomalies characterise the severe end of titinopathies spectrum
Actualité commentée réalisée par Jon Andoni Urtizberea - Publiée le 04 septembre 2023
TKMR-N 2023 ; 2 (17) : A17
Di Feo MF, Lillback V, Jokela M, McEntagart M, Homfray T, Giorgio E, et al.
J Med Genet 2023 ; 0 : 1-8.
AVIS D’EXPERT
D’abord décrites chez l’adulte dans le contexte des myopathies des ceintures ou des myopathies fibrillaires, les titinopathies ont vu leur spectre phénotypique considérablement s’élargir ces dernières années, notamment en direction de la population pédiatrique. Dans l’étude citée en référence et consacrée aux formes les plus [...]
RÉDACTEUR EN CHEF
Shahram ATTARIAN
COORDONNATEUR ÉDITORIAL
Jon Andoni URTIZBEREA
RÉDACTEURS
DIRECTEUR DE LA PUBLICATION
Dimitri VERZA
AGENDA - EVENEMENTS
Institut de Myologie, Paris
Institut de Myologie, Paris
2023 MDA CLINICAL & SCIENTIFIC CONFERENCE
19-22 mars 2023, Dallas & virtuel
21-23 octobre 2022, Barcelone
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