ACTUALITÉS DU MOIS
Le nifuroxazide supprime les effets délétères associés aux défauts du MICOS associés à la CHCHD10 dans des modèles de maladie neurodégénératives
Nifuroxazide rescues the deleterious effects associated with CHCHD10-associated MICOS defects in disease models
Actualité commentée réalisée par Véronique Paquis-Flucklinger - Publiée le 03 décembre 2024
TKMR-N 2024 ; 3 (12) : A12
Ropert B, Bannwarth S, Genin EC, Vaillant-Beuchot L, Lacas-Gervais S, Madji Hounoum B, et al.
Brain 2024 : awae348.
AVIS D’EXPERT
Dans des maladies graves et incurables, telles que la SLA et les maladies mitochondriales, le repositionnement, qui consiste à utiliser un médicament dans une nouvelle indication, est considéré comme particulièrement intéressant. Le processus de repositionnement s’avère, en effet, plus rapide et moins coûteux que le développement de [...]
Maladie ou imitation de maladie mitochondriale primaire : données d’une large cohorte française
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort
Actualité commentée réalisée par Cécile Rouzier - Publiée le 26 juin 2024
TKMR-N 2024 ; 3 (11) : A11
Rouzier C, Pion E, Chaussenot A, Bris C, Ait-El-Mkadem Saadi S, Desquiret-Dumas V, et al.
Ann Clin Transl Neurol 2024 ; 11 : 1478-91.
AVIS D’EXPERT
Les variants dans les gènes nucléaires représentent jusqu’à 50 % des maladies mitochondriales primaires (PMD) dans certaines cohortes. Le réseau national français MITODIAG et les 2 centres de référence Maladies Mitochondriales CALISSON et CARAMMEL ont rapporté 397 patients français suspects de maladie mitochondriale chez qui un [...]
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ACTUS’ CONGRÈS
Un nouveau paysage thérapeutique dans le traitement de la NMOSD et la MG
4th SCIENTIFIC INTERNATIONAL CONGRESS ON SMA