Maladie ou imitation de maladie mitochondriale primaire : données d’une large cohorte française
Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort
Actualité commentée réalisée par Cécile Rouzier - Publiée le 26 juin 2024
TKMR-N 2024 ; 3 (11) : A11
Rouzier C, Pion E, Chaussenot A, Bris C, Ait-El-Mkadem Saadi S, Desquiret-Dumas V, et al.
Ann Clin Transl Neurol 2024 ; 11 : 1478-91.
AVIS D’EXPERT
Les variants dans les gènes nucléaires représentent jusqu’à 50 % des maladies mitochondriales primaires (PMD) dans certaines cohortes. Le réseau national français MITODIAG et les 2 centres de référence Maladies Mitochondriales CALISSON et CARAMMEL ont rapporté 397 patients français suspects de maladie mitochondriale chez qui un [...]
L’inhibition de RANKL réduit l’hypertrophie cardiaque chez les souris mdx et possiblement chez les enfants avec dystrophie musculaire de Duchenne
RANKL Inhibition Reduces Cardiac Hypertrophy in mdx Mice and Possibly in Children with Duchenne Muscular Dystrophy
Actualité commentée réalisée par Catherine Sarret - Publiée le 14 juin 2024
TKMR-N 2024 ; 3 (10) : A10
Marcadet L, Juracic ES, Khan N, Bouredji Z, Yagita H, Ward LM, et al.
Cells 2023 ; 12 : 1538.
AVIS D’EXPERT
Le zolédronate (biphosphonate) est une molécule aujourd’hui bien établie, utilisée en perfusion intraveineuse semestrielle sur plusieurs heures dans la prise en charge de l’ostéopénie des patients DMD. Il est toutefois source de potentielle mauvaise tolérance avec induction de syndromes post-grippaux. En revanche, le dénosumab, [...]
RÉDACTEUR EN CHEF
Shahram ATTARIAN
COORDONNATEUR ÉDITORIAL
Jon Andoni URTIZBEREA
RÉDACTEURS
DIRECTEUR DE LA PUBLICATION
Dimitri VERZA
AGENDA - EVENEMENTS
Prague, République Tchèque
4th SCIENTIFIC INTERNATIONAL CONGRESS ON SMA
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