ACTUALITÉS DU MOIS

L’inhibition de RANKL réduit l’hypertrophie cardiaque chez les souris mdx et possiblement chez les enfants avec dystrophie musculaire de Duchenne

RANKL Inhibition Reduces Cardiac Hypertrophy in mdx Mice and Possibly in Children with Duchenne Muscular Dystrophy

Actualité commentée réalisée par Catherine Sarret - Publiée le 14 juin 2024

TKMR-N 2024 ; 3 (10) : A10

Marcadet L, Juracic ES, Khan N, Bouredji Z, Yagita H, Ward LM, et al.

Cells 2023 ; 12 : 1538.

AVIS D’EXPERT

Le zolédronate (biphosphonate) est une molécule aujourd’hui bien établie, utilisée en perfusion intraveineuse semestrielle sur plusieurs heures dans la prise en charge de l’ostéopénie des patients DMD. Il est toutefois source de potentielle mauvaise tolérance avec induction de syndromes post-grippaux. En revanche, le dénosumab, [...]

La déficience en SNUPN provoque une dystrophie musculaire récessive due à une altération de l’épissage des ARN et à une dysrégulation de la matrice extracellulaire

SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation

Actualité commentée réalisée par Fernández Gorka - Publiée le 15 avril 2024

TKMR-N 2024 ; 3 (9) : A9

Nashabat M, Nabavizadeh N, Saraçoğlu HP, Sarıbaş B, Avcı Ş, Börklü E, et al.

Nat Commun 2024 ; 15 : 1758.

AVIS D’EXPERT

Les auteurs décrivent une nouvelle forme de dystrophie musculaire infantile reliée à des variants récessifs du gène SNUPN. L’atteinte multisystémique, associant volontiers des cataractes et une atteinte du système nerveux central, est observée dans d’autres dystrophies musculaires avec altération du splicéosome, telle que la maladie [...]

En partenariat avec

RÉDACTEUR EN CHEF
Shahram ATTARIAN
COORDONNATEUR ÉDITORIAL
Jon Andoni URTIZBEREA
RÉDACTEURS
DIRECTEUR DE LA PUBLICATION
Dimitri VERZA
AGENDA - EVENEMENTS
22 - 25
Juin
Montréal, Canada
29 Juin
2 Juillet
12 - 15
Septembre
Nara, Japon
8 - 12
Octobre
Prague, République Tchèque
25 - 29
Octobre
Perth, Australie

ACTUS’ CONGRÈS

4th SCIENTIFIC INTERNATIONAL CONGRESS ON SMA

JSFM 2023


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