Brèves
De l’intérêt d’une approche pharmacogénétique pour juger de l’efficacité des traitements dans la SLA

D’après la communication orale de Merit Cudkowicz. Relationship of ALS Genes and Single-Nucleotide Polymorphisms with Clinical Outcomes in NurOwn Phase 3 ALS Clinical Trial. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Démarrage de l’essai FIGHT-DMD testant l’efficacité d’un antagoniste du récepteur au thromboxane dans la prévention de la cardiomyopathie dans la dystrophie musculaire de Duchenne

D’après la communication orale de Ines Macias-Perez. The FIGHT DMD Trial – An FDA Sponsored Study Aimed to Prevent the Cardiomyopathy Associated with DMD with an Oral Thromboxane Receptor Antagonist. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Des disparités notables dans le profil sérologique des patients DMD américains contre les AAV

D’après le poster présenté par Sumit Verma (Atlanta, USA) et al. xxx. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Des résultats encourageants pour l’association cipaglucosidase alfa-miglustat dans le traitement substitutif de la maladie de Pompe

D’après la communication orale de Barry Byrne. Long-term Follow-up of Cipaglucosidase Alfa/Miglustat in Ambulatory Patients with Pompe disease : An Open-Label Phase I/II Study (ATB200-02). MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Evaluation du bénéfice biologique dans les fibroblastes de patients DMD traités par golodirsen

D’après le poster présenté par R. Rossi (Londres, Royaume-Uni) et al. Evaluation of DMD transcripts after golodirsen treatment of MyoD-converted fibroblasts from 4053-101 clinical trial patients. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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L’édition génomique représente un espoir réel pour les maladies neuromusculaires

D’après la communication orale d’Eric Olson (Dallas, USA) CRISPR : The next generation. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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La compréhension et le traitement des calpaïnopathies musculaires continuent de progresser

D’après la communication orale de Melissa Spencer (Los Angeles, USA). Pathogenesis and therapeutics of calpainopathy (LGMDR1/2A). MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Le point sur les programmes de dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale infantile aux Etats-Unis

D’après le poster présenté par Mary Schrotch et al. Spinal Muscular Atrophy newborn screening implementation across the US : Progress to date. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA - Publiée le 04 octobre 2022
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Les bénéfices de la thérapie génique dans la sarcoglycanopathie de type bêta se confirment

D’après la communication orale de Louise Rodino-Klapac. Safety, β-Sarcoglycan Expression, and Functional Outcomes From Systemic Gene Transfer of rAAVrh74.MHCK7.hSGCB in LGMD2E/R4. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Les résultats à un an de l’étude RAINBOWFISH confirment l’intérêt d’un traitement présymptomatique des nouveaux-nés SMA

D’après la communication affichée de Richard Finkel (Memphis, USA) et al. RAINBOWFISH: Preliminary efficacy and safety data in risdiplam-treated infants with presymptomatic SMA. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Thérapie génique : le Myo-AAV représente-t-il une révolution ?

D’après la communication orale de Sharif Tabebordbar. Directed Evolution of AAV capsid variants for systemic muscle-directed viral gene delivery across species. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Une approche originale pour combattre la sarcopénie du sujet âgé

D’après le poster présenté par Sampada Chande (New Haven USA) et al. Transgenic expression of the HA-hPIT1 phosphate transporter reverses aging-related decline of skeletal muscle function in mice. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 02 octobre 2022
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Une approche originale pour combattre la sarcopénie du sujet âgé

D’après le poster présenté par Sampada Chande (New Haven USA) et al. Transgenic expression of the HA-hPIT1 phosphate transporter reverses aging-related decline of skeletal muscle function in mice. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Une approche thérapeutique innovante dans la dystrophie musculaire de Becker

D’après la communication orale de Joanne Donovan (Boulder, USA). EDG-5506 Targets Fast Skeletal Myosin to Protect Dystrophic Muscle and Reduce Muscle Damage Biomarkers in a Phase 1 Trial in Becker Muscular Dystrophy. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Une nouvelle forme de maladie neuromusculaire associée à un déficit intellectuel est en rapport avec le gène ASCC3

D’après le poster présenté par Isabella Herman (Houston, USA) et al. Biallelic variants in the activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 (ASCC3) cause a syndromic neuromuscular disorder with intellectual disability. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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Une thérapie génique médiée par un AAV pour une forme ultra-rare de dystrophie musculaire des ceintures

D’après le poster présenté par Adrienne Bradley (Columbus, USA) et al. rAAV-mediated TCAP gene replacement therapy: A promising therapeutic approach for LGMDR7. MDA Clinical & Scientific Conference, 13-16 Mars 2022


J. Andoni URTIZBEREA, Paris - Publiée le 04 octobre 2022
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